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Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Alport-Syndrom – Erkrankung und Folgen Dr. Lutz Fricke Arzt-Patienten Seminar Diagnostik und Therapie.

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1 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Alport-Syndrom – Erkrankung und Folgen Dr. Lutz Fricke Arzt-Patienten Seminar Diagnostik und Therapie vererbbarer Nierenerkrankungen Bochum,

2 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Das Alport-Syndrom ist eine fortschreitende erbliche Nierenerkrankung, die mit Innenohrschwerhörigkeit und Augenveränderungen einhergeht. Sie wurde 1927 erstmals von A.C. Alport beschrieben.

3 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Diagnosekriterien des Alport – Syndroms - Positive Familienanamnese (Hämaturie: Nachweis von Blut im Urin) - Innenohrschwerhörigkeit - Augenveränderungen - Charakteristische Veränderungen der glomerulären Basalmembran Zur Diagnosestellung werden 3 von 4 Kriterien gefordert. Heute ist eine molekulargenetische Diagnose möglich.

4 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Lage der Nieren

5 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Makroanatomie der Niere und Nebenniere mit Gefäßversorgung

6 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Nephron Funktionseinheit der Niere bestehend aus Glomerulus, Bowmann Kapsel und Tubulus

7 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Glomerulum und Bowman Kapsel

8 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum

9 Alport Syndrom Die typische dreischichtige Struktur der Basalmembran ist verdickt und aufgesplittert. Durch die zerstörte Basalmembran können rote Blutkörperchen und Eiweiße in den Urin übertreten.

10 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum

11 Die Vererbung beim Alport Syndrom erfolgt in über 85% der Fälle X-chromosomal (daher bei Männern häufiger und mit schwererem Verlauf) in 10 – 15 % autosomal dominant. Es handelt sich um Mutationen in den Kollagen IV- Genen. Kollagen IV ist ein wichtiger Eiweißstoff im Aufbau der glomerulären Basalmembran.

12 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Symptome des Alport Syndroms (Mikro-) Hämaturie (Nachweis von Blut im Urin) Proteinurie (vermehrte Eiweißausscheidung) Innenohrschwerhörigkeit Augenveränderungen (selten) bei Verschlechterung der Nierenfunktion Bluthochdruck

13 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Diagnose des Alport-Syndroms Molekulargenetische Untersuchung auf Veränderungen der Kollagen-IV Gene Nierenbiopsie

14 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Im Verlauf kommt es zu einer zunehmenden Verschlechterung der Nierenfunktion, die zur Dialysepflichtigkeit führt. Juvenile Verlaufsform: dialysepflichtig < 30 Jahre Adulte Verlaufsform: dialysepflichtig > 30 Jahre

15 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Bisher gibt es keine spezifische Therapie des Alport Syndroms Blutdrucksenkung, bevorzugt mit ACE-Hemmern, z. B. Ramipril Bei Dialysepflichtigkeit Nierentransplantation möglich.

16 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Am Tiermodell (Alport-Maus) konnte das Auftreten von Proteinurie und das Auftreten der Urämie (Nierenvergiftung) durch die Gabe von Ramipril um mehr als 100% verlängert werden. Gross O. et al, Kidney International 63, (2003)

17 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Europäische Alport-Studie (Verlaufsbeobachtung) Bei Kindern im Grundschulalter mit gesichertem Alport Syndrom soll durch die frühzeitige Gabe von Ramipril (möglichst vor dem Auftreten einer Proteinurie) das Nierenversagens verzögert werden. Leiter: PD Dr. med. O. Gross, Georg-August-Universität Göttingen

18 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Zwischenauswertung der Europäischen Alport-Studie

19 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Dr. Lutz Fricke Stammzelltherapie bei Alport Syndrom möglich? Bone-marrow-derived stem cells repair basement membrane collagen defects and reverse genetic kidney disease (Stammzellen aus dem Knochenmark reparieren Kollagendefekte der Basalmembran und kehren den Verlauf genetischer Nierenerkrankungen um) Sugimoto et al.,PNAS, Mai 2006

20 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Dr. Lutz Fricke Weitere Informationen:

21 Praxis für Nierenerkrankungen und Diabetes Bochum Dr. Lutz Fricke Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit


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