Historie der Kinder- KMT in Ulm

Präsentation zum Thema: "Historie der Kinder- KMT in Ulm"—  Präsentation transkript:

1 Historie der Kinder- KMT in Ulm
Manfred Hönig Ulm, 25. September 2008

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9 Immundefekte primäre Immundefekte Was ist das?

10 WHO Klassifikation

11 WHO Klassifikation

12 SCID S evere Combined Immuno Deficiency

13 Immundefekte Überblick
P I D SCID non-SCID B- SCID RAG Artemis ADA B+ SCID IL2RG JAK3 IL7RA CD3/ CD45 Wiskott Aldrich Syndrome CGD HIGM LAD ... Heterogeneous group with differing severity and indication to SCT

14 PID and lymphocyte development
JAK-3 ADA-deficiency NK-cells IL7Ra CD3,  CD45 CD4 CLP HSC T-cells CD8 THYMUS myeloid lineage V(D)J recombination RAG/ Artemis B-cells

15 Immundefekt / maligne Errkrankungen Übersicht
Etablierung eines Immunsystems Immundefekte Maligne Erkrankungen Eradikation maligner Zellen

16 5. Kind konsanguiner Eltern aus Saudi-Arabien
Immundefekt Fall 1 5. Kind konsanguiner Eltern aus Saudi-Arabien normale Entwicklung bis ... 8 Monate: chronische hämorrhagische Diarrhoe Rezidivierendes Fieber Rezidivierende Otitis / Candidiasis Einweisung -> King Faisal Specialist Hospital Ryadh/ Saudi Arabia: Lymphopenie T- B- SCID schwere Gedeihstörung

17 Immundefekt Fall 1

18 Immundefekt Fall 1

19 autologe T-Zellen T-Zell Funktion B-Zell Funktion: Immundefekt Fall 1
IgG 4,9g/l IgA 1,13 g/l IgM 0,08 g/l

20 * ** Immundefekt Fall 1 * SCT without conditioning
* ** * SCT without conditioning ** SCT after Bu Flu Campath

21 Immundefekt Fall 2

22 Immundefekt Fall 2 Erstes Kind nicht verwandter Eltern unauffällige Entwicklung bis ... 6 Monate: 7 Tage Husten -> Dyspnoe Einweisung Universitätsklinik Palma de Mallorca Intubation und Beatmung Keine Besserung trotz intensiver antibiotischer Therapie

23 Immundefekt Fall 2

24 Immundefekt Fall 2 BAL: Pneumocystis jiroveci

25 Mutation in der common--chain -> XSCID
Immundefekt Fall 2 maternale T-Zellen B-Zell Funktion: IgG 0,26 g/l IgA neg. IgM neg. Mutation in der common--chain -> XSCID

26 Immundefekt Fall 2

27 +++ Intensivtherapie+++
Immundefekt Fall 2 Einweisung Palma de Mallorca Intubation Ankunft Ulm ZVK und offene Lungenbiopsie Alveolen angefüllt mit Pneumocystis Therapie: Pentamidine, Atovaquone +++ Intensivtherapie+++ Transfusion HSC, donor: Vater,  Konditionierung Extubation

28 Immundefekt Fall 2

29 keine B-cell Funktionen -> IVIG
Immundefekt Fall 2 keine B-cell Funktionen -> IVIG

30 Immundefekt Zusammenfassung
Grunderkrankung Immunphänotyp Genetik Spender Klinik

31 Immundefekt

32 team VIELEN DANK!